醫學分子遺傳學

【內容介紹】
　　    本書在分子水平上繫統地闡述了分子遺傳病學的基本理論和分子技術在遺傳病發病機制、診斷和治療中的應用。大量介紹21世紀以來應用最新分子生物學技術研究成果闡述遺傳與疾病發生的關繫，以及重點介紹應用新的分子手段治療遺傳病的最新研究成果。本書分上下兩篇，由18章組成。上篇：醫學分子遺傳學理論，重點闡述了在分子水平上遺傳性疾病，如單基因病、多基因病、線粒體遺傳病、腫瘤、心血管和感染性疾病遺傳因素的發病機制和研究方法的最新進展，揭示基因突變及表觀遺傳學和疾病發生的關繫；下篇：醫學分子遺傳學技術與應用，重點介紹了在分子水平上對遺傳性疾病的診斷方法，遺傳性疾病的分子治療的方法以及在治療遺傳病過程中涉及的社會倫理和法律等方面的最新研究進展。
    本書是編者在總結多年教學經驗和科研成果的基礎上撰寫而成，可作為博士、碩士研究生及長學制醫學與生物學專業本科學生的教材，也可供醫學和生物學各專業的學生、教師和科研工作者參考。

【目錄】
前言
上篇  醫學分子遺傳學理論
  第一章  醫學分子遺傳學概論
    第一節  醫學分子遺傳學的定義
    　一、醫學分子遺傳學的特點與現狀
    　二、醫學分子遺傳學研究的技術和方法
    第二節  醫學分子遺傳學的發展歷程
    　一、現代遺傳學發展的歷史
    　二、醫學遺傳學以及醫學分子遺傳學發展的歷史
    第三節  醫學分子遺傳學在醫療實踐中的應用
    　一、醫學分子遺傳學與人類遺傳學的關繫
    　二、醫學分子遺傳學與經典醫學遺傳學的比較
    　三、醫學分子遺傳學與醫療實踐
  第二章  遺傳物質的結構與信息傳遞
    第一節  遺傳物質的發現
    　一、遺傳物質的發現
    　二、核酸的化學組成
    　三、DNA序列的分類
    第二節  核酸的結構
    　一、核苷酸
    　二、核酸的共價結構
    　三、DNA的高級結構
    　四、RNA的高級結構
    第三節  DNA的復制
    　一、半保留復制
    　二、參與復制的酶和蛋白
    　三、原核生物DNA的復制
    　四、真核生物的DNA復制
  第三章  基因的表達與調控
    第一節  轉錄
    　一、RNA合成的特點
    　二、原核生物的轉錄
    　三、真核生物的轉錄
    　四、轉錄後加工
    第二節  翻譯
    　一、遺傳密碼
    　二、核糖體的組成和功能
    　三、蛋白質的合成
    　四、翻譯後加工
    第三節  原核生物基因表達的調控
    　一、操縱子調控
    　二、轉錄水平的調控
    　三、翻譯水平的調控
    第四節  真核生物基因表達的調控
    　一、染色體水平的調控
    　二、染色質水平的調控
    　三、DNA水平的調控
    　四、轉錄水平的調控
    　五、翻譯水平的調控
    　六、表觀遺傳
    　七、細胞周期的調控
  第四章  人類基因組學
    第一節  基因組作圖和DNA測序
    　一、基因組作圖
    　二、DNA測序
    第二節  功能基因組學和疾病基因組學
    　一、功能基因組學
    　二、疾病基因組學
    第三節  我國人類基因組學的歷史、現狀與展望
    　一、人類基因組計劃(HGP)研究的目標與任務
  ……
  第五章  遺傳重組
  第六章  基因突變與染色體畸變
  第七章  表觀遺傳學
  第八章  遺傳病發生的分子機制
  第九章  線粒體遺傳學
下篇  醫學分析遺傳學技術與應用
  第十章  重組DNA技術的應用
  第十一章  疾病相關基因的定位分析
  第十二章  表觀遺傳學研究技術
  第十三章  生物芯片
  第十四章  基因工程小鼠
  第十五章  個體識別技術
  第十六章  遺傳病的分子診斷
  第十七章  遺傳病的分子治療
  第十八掌  分子技術應用的倫理問題

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    本書在分子水平上繫統地闡述了分子遺傳病學的基本理論和分子技術在遺傳病發病機制、診斷和治療中的應用。本書分上下兩篇，由18章組成。上篇：醫學分子遺傳學理論，重點闡述了在分子水平上遺傳性疾病如，單基因病、多基因病、線粒體遺傳病、表觀遺傳學、腫瘤、心血管和感染性疾病遺傳因素的發病機制和研究方法的最新進展，揭示基因突變及表觀遺傳學和疾病發生的關繫；下篇：醫學分子遺傳學技術與應用，重點介紹了在分子水平上對遺傳性疾病的診斷和治療的新方法和新技術。遺傳咨詢、遺傳病診斷和治療過程中涉及的社會倫理學和法律等問題進行了繫統介紹。